Dzięki badaniom DNA możemy poznać swoich przodków żyjących kilka tysięcy lat temu. Rzecz jasna – w dużym uproszczeniu. Obecnie testy genetyczne nie są już wydatkiem rzędu kilkunastu tysięcy dolarów, a ich popularność sprzyja odnalezieniu krewnych. O tym, dlaczego warto zainteresować się tą tematyką i czy nasze próbki DNA są na pewno bezpieczne mówi genealog genetyczny Artur Martyka.
Testy genetyczne nie są chyba już tak drogie, jak jeszcze kilka lat temu?
Zdecydowanie. Na przestrzeni lat można zaobserwować spadek cen. W szczególności tyczy się to pełnych sekwencji genomu, w przypadku których pozostało miejsce na postęp w zakresie ilości i szybkości wykonywania jest największe (co w zasadniczy sposób wpływa na niższą cenę). Tak więc, o ile jeszcze w 2005 roku koszt sekwencjonowania jednej próbki wynosił około 10 tysięcy dolarów (a do tego w przypadku badań czysto komercyjnych trzeba by było jeszcze doliczyć zarobek), o tyle dzisiaj koszt wraz z zarobkiem nie powinien przekraczać 1000−1500 dolarów i to za najbardziej kompleksowy, wyżyłowany produkt (który jest za dobry do użycia tylko do genealogii genetycznej). Dane o kosztach na przestrzeni lat gromadzi National Human Genome Research Institute i można je stosunkowo łatwo znaleźć. Sam niedawno zamówiłem sekwencję za niecałe 300 dolarów, a można jeszcze taniej.
Czy prym nadal wiodą amerykańskie laboratoria?
Amerykańskie laboratoria zapewniają przede wszystkim duże bazy porównawcze, co jest istotne dla genealogii genetycznej, oraz konkurencyjną cenę (m.in. dlatego, że przerabiają dużo). Trzy największe dzisiaj bazy są reprezentowane przez amerykańskie laboratoria. Te firmy oferują bardzo proste, ale spełniające swoje funkcje testy.
O popycie na tego typu usługi może świadczyć niedawna kampania reklamowa jednego z portali genealogicznych w polskiej telewizji. Czy faktycznie Polaków widać boom na badania DNA?
Boom to może jeszcze za dużo powiedziane, bo jeszcze daleko nam do mieszkańców USA czy północnej i północno-zachodniej Europy, ale w stosunku do tego, co było wcześniej, widać bardzo duży postęp. Mam tego ogląd jako administrator facebookowej grupy Genealogia Genetyczna oraz kilku grup w ramach jednej z firm amerykańskich. Nie jest jednak jeszcze tak, żeby pytając ludzi na ulicy szybko udało się znaleźć osobę która takie badania robiła.
DNA – zbieżność pokrewieństwa w dokumentach i biologii
Czy badania genetyczne to kolejny „etap” poszukiwań genealogicznych?
Tak przynajmniej być powinno. Na pewno całkowicie nie zastąpią dokumentowego wywodu przodków, ale mogą go pogłębić, połatać, a także zweryfikować. Ja sam zacząłem od innej strony – jako zainteresowany ruchami populacji i historią chciałem wiedzieć, kim byli moi przodkowie dawniej niż sięgają udokumentowane dzieje w tej części Europy. Dlatego zrobiłem pierwszy test. Potem żeby coś zrozumieć z tego, co wyszło, zabrałem się za genealogię tradycyjną. Z sukcesem, ponieważ dzięki wywodowi wyniki zyskały sens i mogłem dopasować się po konkretnych znanych mi z imienia i nazwiska przodkach do krewniaków genetycznych, którzy „wyskoczyli” mi w bazie jako dopasowania.
Czy tak, jak w przypadku tradycyjnych poszukiwań genealogicznych historia badań genetycznych i ich wykorzystaniu w kontekście historii rodziny ma swój początek w USA?
Owszem, USA to kolebka badań genetycznych dla genealogii. Z racji specyfiki społeczeństwa tego kraju, który jest prawdziwym tyglem (chociaż z wyraźną przewagą kultury anglosaskiej), kult korzeni jest tam dość silny. Chęci poszukiwań sprzyja fakt, że poza stosunkowo nielicznymi potomkami Indian praktycznie wszyscy są tam ludnością napływową w ciągu ostatnich ~400 lat.
Badania genealogiczne tradycyjne i genetyczne to, jak się nam wydaje, bliskie sobie dziedziny czy może dwa różne tematy, mające tylko kilka zbieżnych punktów?
Są to moim zdaniem bardzo bliskie sobie dziedziny, choć różniące się metodami oraz mające inne zalety i wady. Cel jednak mają wspólny – poszukiwanie krewnych i przodków oraz informacji o nich. Badania DNA pozwalają także kultywować przodków dawniejszych niż ci metrykalni. Można porównać się z historycznymi już ludami, sprawdzić, czy np. nie wywodzimy się w prostej linii od Gotów lub Scytów.
Podstawowa różnica jest na pewno taka, że podczas poszukiwań genealogicznych badamy powiązania rodzinne w kontekście prawnym, natomiast badania genealogiczne tylko pod kątem biologicznym. Jak często zdarza się, że oba badania rozmijają się?
To zależy. Generalnie, gdy wszystko w wywodzie się zgadza, to badania genetyczne nie dadzą niespodzianki, jeśli rozpatrujemy je w perspektywie znanych nam przodków. Mówiąc po ludzku, np. jeśli chcemy potwierdzić, że mamy wspólnego praojca z dalekim metrykalnym kuzynem o tym samym nazwisku i porównamy w tym celu nasze Chromosomy Y to na jakieś 95–97% wszystko powinno się zgadzać. Natomiast jeżeli chcemy zweryfikować jakąś legendę rodową, to te badania mogą się z nią obejść bezlitośnie (chociaż zdarzają się potwierdzenia rzeczy wcześniej nieprawdopodobnych, np. odkrycie nieznanej wcześniej moskiewskiej gałęzi Czartoryskich). Są też legendy, z którymi badania genetyczne mogą sobie nie poradzić tak, jak byśmy tego chcieli. Badanie w celu sprawdzenia, czy przodek był Niemcem albo Rosjaninem, może zakończyć się wynikiem niedającym jednoznacznej odpowiedzi na pytanie, jeśli wyjdzie sygnatura genetyczna, która z jakiegoś powodu ma szeroką dystrybucję.
DNA – czym jest chromosom Y?
Jeśli interesuje mnie tylko linia męska moich przodków, to wówczas wykonujemy badanie Y-DNA? Jakich informacji dowiemy się z takiego testu?
Tak, wówczas powinniśmy wykonać badanie DNA z chromosomu Y (Y-DNA). W zależności od konkretnego rodzaju testu Y-DNA poznamy albo ilości powtórzeń markerów STR znajdujących się na tym chromosomie, albo mutacje (SNP) na nim. Część firm przy okazji badań oferuje bazy z dopasowaniami po chromosomie Y, to przydaje się, gdy szukamy krewnych z jednego „praojca”. Po wynikach badań STR można też do pewnego stopnia przewidzieć SNP, więc te rodzaje badań nie są całkowicie rozdzielne.
Podsumowując: te same lub bardzo podobne SNP lub STR oznaczają lub mogą oznaczać pokrewieństwo w prostej linii męskiej. Wszystko zależy od wieku danej mutacji i od ilości różnic. Dzielenie jakiejś dawnej czy mocno powszechnej mutacji oznacza, że jesteśmy krewnymi, ale niekoniecznie w zakresie, który interesuje genealoga, dlatego wyniki bardzo często wymagają dodatkowej interpretacji. Temu służą fora, projekty, grupy oraz materiały które nieraz przygotowuje firma trudniąca się badaniami.
Co wpływa na dokładność badania genetycznego? Na co powinniśmy zwrócić uwagę, wybierając test?
Upraszczając nieco, na dokładność najbardziej wpływa cena (śmiech). Na dokładność wpływa szereg rzeczy w zależności od tego, w kierunku czego test wybierzemy. Ważny jest tu rodzaj technologii (czy to test chipowy, czy pełna sekwencja, a jeśli jest pełna sekwencja, to czy dotyczy tylko chromosomu Y, mtDNA, czy pełnego genomu). Jeśli mówimy o sekwencji nowej generacji, ważne jest na przykład w ilu powtórzeniach jest wykonywana (typowo 30) i czy dają gwarancję jakości. Podstawą w genealogii genetycznej jak najbardziej może być tani test autosomalny oparty na chipie i wszystkie te najpopularniejsze testy mają bardzo zbliżoną dokładność. Jeżeli jednak planujemy mieć precyzyjnie określony chromosom Y czy prostą linię żeńską (mtDNA) albo chcemy wiarygodnych informacji medycznych, to wymagane są już wyspecjalizowane testy albo pełna sekwencja i tu są różne poziomy dokładności.
Najważniejsze przy wyborze są nasze własne oczekiwania. Niektórzy nie potrzebują np. bazy dopasowań po chromosomie Y, bo nie szukają jakichkolwiek krewnych po linii, tylko chcą porównać ze sobą konkretne próbki albo wystarczy im wiedzieć, jaką mutację ogólną przenoszą (nawet jeśli ma ona np. 3 tysiące lat). Część osób z kolei potrzebuje możliwie największej bazy dopasowani autosomalnych. Społeczność jest bardzo pomocna i jeśli dalej nie wiemy, co wybrać wystarczy się jej zapytać, nakreślając swoje potrzeby i budżet.
DNA – jak odnaleźć naszą haplogrupę?
Jeśli chciałbym jak najdokładniej określić haplogrupę, co powinienem zrobić?
Najdokładniejsze określenie haplogrupy męskiej i żeńskiej daje pełna sekwencja genomu lub wyspecjalizowane testy jednej z firm, która oferuje odrębne sekwencje chromosomu Y i mitochondrialnego DNA z wbudowaną bazą dopasowań. Przy tym w przypadku pełnej sekwencji całego genomu należy obowiązkowo wrzucić tzw. surowe dane z tej sekwencji na platformę, która oferuje taką bazę dopasowań i określenie haplogrup. Firmy wykonujące sekwencję takich rzeczy bowiem nie podają i nie wygląda na to, żeby miało się to zmienić w najbliższym czasie.
Jakie podstawowe metody badań genetycznych wyróżniamy? W jakich przypadkach mogą nam pomóc?
Z grubsza z tego, co interesuje genealoga genetycznego: genotypowanie i sekwencjonowanie nowej generacji (NGS). Przyjęta metoda zależy od celu i budżetu. Genotypowanie gotowym chipem pewnej ograniczonej ilości polimorfizmów DNA wystarczy jako podstawa genealogii genetycznej. Polega na tym, że bada się konkretne znane i zdefiniowane już pozycje w genomie w pewnej niezbędnej ilości. W tej technologii są wykonywane najpopularniejsze obecnie testy największych firm, ale osoby nieco bardziej wdrożone, mające ambitne cele badawcze czy dysponujące większym budżetem mogą zainteresować się sekwencjonowaniem nowej generacji, które skanuje wszystko, co mamy.
I czego możemy dowiedzieć się z takiego sekwencjonowania?
Po takim badaniu dostajemy średnio kilkadziesiąt gigabajtów surowych danych genetycznych. Te dane wprawdzie od razu nie odpowiedzą na nurtujące nas pytania, ale przy użyciu odpowiednich narzędzi interpretacyjnych można z nich uzyskać np. bardzo dokładne haplogrupy, DNA autosomalne, mutacje, które mogą stanowić o tendencjach zdrowotnych czy behawioralnych albo (co zdarza się znacznie rzadziej) decydować o jakiejś chorobie czy odporności. Badania pełnego genomu zawierają w sobie wszystko, co byłoby normalnie do uzyskania z innych badań, ale dają pełniejszy obraz i są moim zdaniem bardziej opłacalne, jeśli chcemy kompleksowo badać DNA – również pod kątem tylko genealogii genetycznej.
Z jakimi kosztami musimy się wówczas liczyć? Od czego zależą?
W przypadku obniżek cen można na dzisiaj takie badanie zrobić nawet za równowartość 150–250 dolarów. Koszty zależą przede wszystkim od stosowanych odczynników, mocy przerobowych i upraszając trochę – od dokładności badania. W przypadku tańszego niż po cenie rynkowej sekwencjonowania wiele osób częściej doświadcza opóźnień w realizacji, ale ostatecznie wszyscy dostają wyniki.
DNA – jak odnaleźć ojca nieślubnego przodka
Mówi się, że obecnie co dziesiąty ojciec w Polsce wychowuje nie swoje dzieci. Czy jest możliwość ustalenia, jak wyglądało to wcześniej?
Myślę, że ten odsetek jest w praktyce niższy niż się podaje i będzie to raczej co dwudziesty mężczyzna (albo nawet i co trzydziesty). Chyba że obecnie wliczymy w to osoby które wychowują nie swoje dzieci, bo są dla nich ojczymami. Jak było kiedyś? Widziałem badania belgijskie i włoskie na liniach rodowych oddzielonych od siebie o setki lat, nierzadko jeszcze w średniowieczu (tam metryki potrafią iść dość mocno wstecz w stosunku do tego, co u nas). I okazało się, że mniej więcej 97% linii było zgodnych z wywodem, czyli na 100 próbek były tylko 3 ewidentne skoki w bok z mężczyzną z innej linii (bądź zatajona adopcja dziecka z innej linii). Możliwe oczywiście, że daną linię gdzieś w przeszłości przełamał np. rodzony brat lub bliski kuzyn mężczyzny po mieczu, a więc osobnik mający ten sam chromosom Y. Takiego przypadku badanie DNA raczej nie wychwyci. Jednak jak wgłębiłem się w specyfikę tamtych czasów to doszedłem do wniosku, że ludzie mieli zdecydowanie mniej prywatności niż obecnie co raczej nie sprzyjało powszechnej niewierności małżeńskiej.
Załóżmy, że są dwie osoby o nazwisku „Kowalski” (mężczyzna i kobieta) pochodzące z pobliskich miejscowości. Na podstawie ksiąg metrykalnych nie udało im się potwierdzić pokrewieństwa. Czy z pomocą przyjdzie nam genealogia genetyczna?
Genealogia genetyczna może w takim przypadku przyjść z pomocą, chociaż jest to trudniejszy przypadek niż porównanie dwóch Kowalskich mężczyzn. Wtedy zwykle wystarczy zbadać chromosom Y, który zweryfikuje wspólne pochodzenie w czasach pozametrykalnych. W przypadku konfiguracji mężczyzna-kobieta pozostaje zrobić test autosomalnego DNA (praktycznie każdy najpopularniejszy test DNA do genealogii jest takim testem). To rozwiązanie może jednak nie wystarczyć, jeśli pokrewieństwo może iść więcej niż 6–8 pokoleń wstecz lub jeśli możliwe jest wspólne pochodzenie po większej liczbie przodków niż linia Kowalskich. Po kilku pokoleniach DNA autosomalne jest już pofragmentowane, a fragmentów po niektórych odleglejszych przodkach wręcz się nie dziedziczy. Zazwyczaj po 8 pokoleniach nie ma już właściwie czego zbierać, jeśli mówimy o wiarygodnych genealogicznie fragmentach DNA. Co innego w przypadku haplogrup, gdzie przesada jest nieraz w drugą stronę, czyli dopasowania potrafią iść tysiące lat wstecz.
Inna sytuacja: moja 3xprababka po mieczu miała nieślubne dzieci. W kolumnie stoi pater ignotus, ojciec nigdzie nie jest wymieniony i w dokumentach nie można go zidentyfikować. Czy badania genetyczne mogą dać nam odpowiedź na takie pytanie, kto był ojcem?
To zależy od szczęścia i od tego jakim jeszcze potomkiem 3xprababki po mieczu dysponujemy. Idealna sytuacja jest wtedy, gdy np. miała syna z tym pater ignotus i linia męska trwa po dziś dzień. Wtedy badanie chromosomu Y mężczyzny (idącego od nieznanego ojca) może dać odpowiedź na to, kim był ojciec dzieci 3x prababki. Może nie kim był konkretnie z imienia, ale np. jakie nazwisko nosił lub mógł nosić. Powinno się też przetestować DNA osoby, którą dzieli najmniej urodzeń od dzieci 3xprababki. Jest to tak ważne, ponieważ każde kolejne urodzenie to „rozwodnienie” DNA autosomalnego, czyli tego znajdującego się na chromosomach niepłciowych i dziedziczonego po obu rodzicach i ich bezpośrednich przodkach). W razie braku potomstwa męskiego należy postąpić jak wyżej, czyli zbadać najbliższego metrykalnie żyjącego krewnego i bardzo uważnie prześledzić dopasowania.
Takie przełomy dzięki testom DNA znacznie częściej widziałem tam, gdzie osób przetestowanych jest dużo więcej, czyli np. w USA, Wielkiej Brytanii czy Skandynawii, ale wraz z wysyceniem rynku u nas takie odkrycia również będą możliwe bez jakiegoś niewiarygodnego szczęścia.
DNA – czy takie badania są bezpieczne?
Genealogia genetyczna może pozwolić na poszukiwania historii rodziny np. dzieci zrabowanych podczas II wojny światowej. Czy spotkał się Pan z sytuacją, w której dzięki DNA odszukano taką rodzinę w Polsce?
Niestety nie znam jeszcze takiego przypadku z Polski, a szkoda, bo potencjał jest duży. Myślę, że za jakiś czas usłyszymy o pierwszych takich przypadkach z naszego podwórka w związku z rosnącą popularnością testów.
Pojawiło się już wiele artykułów, głównie w zagranicznej prasie, że dzięki bazom genetycznym udało się uchwycić np. mordercę. To skutek uboczny „mody” na badania DNA?
Precyzyjniej – to skutek mody na badania DNA na poletku amerykańskim. Niemniej sprawa dotyczy właściwie jednego z portali, gdzie dane autosomalne wrzuca się za darmo po akceptacji regulaminu. Amerykańskie firmy badające DNA komercyjnie z reguły bronią się rękami i nogami, żeby nie przekazywać wyników badań służbom amerykańskim, ponieważ mogłyby stracić część potencjalnych klientów, czy to bojących się nadużyć państwa, czy mających coś na sumieniu. Tym bardziej nie zamierzają przekazywać danych służbom innych państw. Zawsze jednak warto sprawdzić, czy taka opcja jest przewidywana (i wtedy czy można się z niej wypisać albo wyrazić na nią zgodę). Ja osobiście nie mam nic przeciwko i moje DNA jest dostępne dla poszukiwań. Muszę więc uważać, by nie nabroić na terytorium USA (śmiech).
Czy próbki DNA są więc w pełni bezpieczne? Dwa lata temu jedna z firm miała przecież potężny wyciek różnych danych…
Nie słyszałem o wycieku danych DNA jako takich. Jednej firmie wyciekła lista maili i zaszyfrowanych całe szczęście haseł, a innej wyniki raportów (bez wyszczególnienia specyficznych mutacji i danych identyfikujących konkretną osobę) ale nigdy jeszcze nie wyciekło DNA. Czy próbki DNA są jednak w pełni bezpieczne? Nie ma czegoś takiego jak pełne bezpieczeństwo czegokolwiek i nigdy nie będzie. Z drugiej strony firmy zdają sobie sprawę z tego, że taki wyciek mógłby doprowadzić do sporych kłopotów wizerunkowych i tym samym finansowych, stąd bardzo dużo inwestuje się w bezpieczeństwo. Te dane są dużo lepiej chronione niż (moim zdaniem) znacznie wrażliwsze dane medyczne w naszych placówkach ochrony zdrowia. Na przykład laboranci nie wiedzą kogo badają, bo jest się tam tylko numerem.
Dane znajdujące się fizycznie na dyskach są szyfrowane, więc nawet gdyby ktoś fizycznie ukradł dysk z serwerowni to dane będą bezużyteczne. Nie podaje się też żadnych jednoznacznie identyfikujących numerów typu PESEL, a jeśli ktoś jest szczególnie przewrażliwiony to nie trzeba podawać prawidłowego imienia i nazwiska, a zestaw można zamówić na adres inny niż zamieszkania. Jako administrator w jednej z firm mam nieraz problem z wyciągnięciem interesujących mnie danych niezbyt wrażliwych. Popularne firmy badające DNA mają więc wystarczający na dzisiaj poziom bezpieczeństwa, ale czy będzie to aktualne za np. 10 lat? Technika idzie do przodu, nie sposób wszystko przewidzieć, ale ja jestem raczej spokojny, jeśli chodzi o działania samych firm. Bardziej obawiałbym się prawodawstwa niektórych państw wymuszającego podzielenie się danymi pod pretekstem np. walki z terroryzmem. Ocenę tego, jak realne to jest i czy jest się czego obawiać pozostawiam do indywidualnej oceny Czytelnikom.
DNA – przyszłość genealogii genetycznej
Jedna z firm wypuściła jakiś czas temu spot, w którym ludzie, dzięki DNA, dowiadują się, że są np. w „50 procentach Chińczykiem”. To chyba bardziej chwyt marketingowy niż faktyczny rezultat badań?
To bardziej chwyt marketingowy, chociaż na poziomie różnych kontynentów albo części kontynentów da się dość dokładnie wyodrębnić domieszkę genetyczną. Przykładowo: jakby osoba będąca od jednego chińskiego i jednego europejskiego rodzica wykonała test, to taki wynik mógłby wyjść i byłby dość wiarygodny. Jeśli jednak np. nasza babcia była Niemką, to trudno oczekiwać, żeby badanie wskazało 25% Niemcy. Dzieje się tak dlatego, że obrębie populacji Europy odległości genetyczne są porównując do Azji czy Afryki względnie małe, szczególnie gdy porównujemy populacje sąsiadujące ze sobą albo mające wspólne korzenie w epoce późnego brązu czy żelaza. Trudno wtedy wyodrębnić fragmenty DNA, które są charakterystyczne tylko dla jednej grupy, szczególnie jeśli mówimy o współczesnych narodach. Tacy Niemcy znad Renu różnią się genetycznie (jak na Europę) od Niemców znad Łaby, którzy z kolei znacznie częściej wykazują zachodniosłowiańskie tendencje przechodząc w Polaków i Czechów. Da się jednak spokojnie odróżnić Polaka od dalszych sąsiadów, np. genetycznego Włocha czy Hiszpana albo Brytyjczyka. Da się też tworzyć genetyczne mapy regionalne i lepiej to wychodzi niż tworzenie mapek etnicznych. Nie powinniśmy jednak robić testów dla procentów pochodzenia, bo można się srodze
rozczarować. Ja testy robiłem głównie dla poszukiwania krewnych i robiłem je we wszystkich z popularniejszych firm.
Na jakie problemy w przyszłości może natrafić genetyk genealogiczny (a może genealog genetyczny)?
Być może (ale to tylko moja teoria) w bliżej niesprecyzowanej przyszłości, kiedy rynek osiągnie takie wysycenie, że podaż nowych testów znacznie się zmniejszy podobnie jak możliwość kreowania nowych produktów, mogą zostać wprowadzone abonamenty albo odblokowywanie nowych dopasowań za jakieś drobne kwoty. Pocieszające jest to, że w najbliższym czasie raczej się na to nie zanosi, ponieważ sporo rynków jest w zupełnie niezagospodarowanych i wystarczy poczekać aż one staną się zamożniejsze lub testy tańsze.
Rozmawiał: Alan Jakman.
Pierwotne miejsce publikacji: More Maiorum 4 (87)/2021.
Artur Martyka − z wykształcenia prawnik, z zawodu informatyk, z zamiłowania genealog genetyczny, specjalnością są markery uniparentalne, czyli haplogrupy. Administrator kilku projektów na FamilyTreeDNA i grupy Genealogia Genetyczna na Facebooku.
